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Ce test consiste en un prélèvement sanguin sur lequel est menée une étude génétique visant rencontre femme ayant une maladie compter le rencontre femme ayant une maladie de répétitions de CAG existant sur le locus du gène concerné par la MH. Il peut être effectué selon trois modalités différentes selon la situation de la personne site rencontre surfeur [19]: Le conseil rencontre femme ayant une maladie est chargé d'informer et d'aider les personnes à envisager de passer les tests génétiques et est devenu un modèle pour d'autres maladies génétiquement dominantes.

Le diagnostic de confirmation pose un diagnostic chez une personne qui est déjà symptomatique.

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Dans ce cadre-là, la démarche ne requiert pas une consultation pluridisciplinaire comme pour le diagnostic pré-symptomatique. Cependant, une telle confirmation génétique est loin de représenter une simple formalité, surtout pour les patients qui connaissent leur risque familial et redoutent depuis longtemps d'être un jour atteints par la maladie. Il est donc très important d'éviter toute précipitation, rencontre femme ayant une maladie les malades avant et après leur résultat, et de ne pas leur délivrer un diagnostic sans propositions de prise en charge.

Que le résultat soit positif ou négatif, le fait de passer le test pré-symptomatique peut avoir des conséquences dramatiques dans la vie de la personne à risque. Le risque de suicide lors de l'annonce de ce dernier n'est d'ailleurs pas négligeable [23].

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Les embryons qui sont porteurs du gène HD rencontre femme ayant une maladie sont pas implantés. En France, le DPI est réalisé dans un nombre limité de centres agréés [24].

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Il existe un test de diagnostic beaucoup plus rapide permettant de savoir si le patient est porteur en quelques minutes. Différents types de médicaments sont proposés au malade, en fonction de ses symptômes et en tenant compte de leurs potentiels effets secondaires: Suivi neurologique régulier: Suivi neuropsychologique régulier: Suivi orthophonique régulier: Suivi diététique régulier: Suivi kinésithérapique et psychomoteur régulier: Prise en charge psychosociale: Photothérapie précoce de correction des troubles du rythme circadien: De nature chronique et évolutive, la maladie affecte le bien-être du malade qui peut cependant être soulagé significativement par une prise en charge soutenue et adaptée, permettant des moments de répit.

Au contraire, une prise en charge inadaptée, incomplète, interrompue, entraîne immédiatement un surcroît de symptômes.

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Une aide psychologique peut également être mobilisée pour soutenir les proches. Ces organisations d'entraide, dont la première a été fondée dans les annéesaugmentent en rencontre avec syrienne. Elles travaillent pour accroître la sensibilité du public, pour fournir un soutien aux individus et à leurs familles et pour promouvoir la recherche.

Aux États-Unis, ces organisations ont joué un rôle primordial dans la recherche du gène en [7]. Pistes thérapeutiques expérimentales[ modifier modifier le code ] Plusieurs pistes sont explorées [26]. Des voies de thérapies géniques sont actuellement [Quand?

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En particulier, l'inhibition de la production de huntingtine par le ARN anti-sens serait prometteur [28]. Enune équipe de chercheurs menée par Nathalie Cartier publient des résultats prometteurs rencontre femme ayant une maladie un nouveau traitement par thérapie génique qui vise la voie du cholestérol cérébral [29].

Cette approche, qui aurait montré des résultats encourageants, doit cependant faire face à une série de problèmes pratiques et éthiques.

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Enune équipe du Grenoble-Institut des neurosciences met en évidence que la protéine huntingtine joue un rôle important au cours du développement cérébral [30]. Injecté par ponction lombaire, il permet de réduire la quantité de huntintgine dans le système nerveux des patients [31].

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Il faut toutefois être prudent quant à l'interprétation des résultats de l'étude de phase 1. La réduction de la quantité de rencontre femme ayant une maladie est un critère arbitraire intermédiaire, les résultats sur la morbidité-mortalité ne sont pas encore disponibles.

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N'oublions pas que la protéine huntingtine a un rôle physiologique important, notamment dans la neurogénèse embryonnaire et adulte. Ainsi, la maladie de Huntington n'est pas qu'une maladie neurodégénérative très complexe, il s'agit également d'une maladie neurodéveloppementale.

La mise en place des neurones corticaux est affectée dès la phase pré-symptomatique. Les thérapies innovantes devraient en tenir compte.

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